AIM：生活品质个体全基因组测序 竟发现罕见病遗传风险

均基因分子生物学涉及对群体DNA中都30亿个碱基的量化，是一项关键技术的生物关键技术，这项关键技术将迎来预测和卫生保健结核病的新世纪。然而，对健康年轻人使用基因分子生物学是有争议的，因为没完均确定不具珍稀发挥型病效用的人体内以及病眼疾者和他们的牙医将如何补救这些效用。在芝加哥大学该学院学术界员6月26日发表的一篇新文章中都，统计数据了NIH捐款的MedSeq工程建设的学术界结果，MedSeq工程建设是一个包含牙医和病眼疾者的随机临床研究试验，目的开发可信的程序来来领会分子生物学结果。在MedSeq工程建设中都，100名健康群体及其初级护理精神科参加并随机分组，一半放弃均基因分子生物学，一半尚未放弃均部基因分子生物学。科学家量化了每个分子生物学病眼疾者近5000个与珍稀发挥型病综合症涉及的基因，包含临床研究发挥型学，分子发挥型学，初级护理，学和法律在内的许多并不相同学科的学术界者合作参加了结果量化。学术界部门找到，在随机放弃基因分子生物学的50名健康初级护理病眼疾者中都，有11名（22％）装载预计就会引发过去尚未复发的少见结核病的发挥型基因。其中都两名病眼疾者被确信不具潜在的体征或征状，包含一名装载或许激起借助于结核病凋亡（称为借助于白斑病）的病眼疾者。这个产妇告诉他在弱光有条件下看事物很瓶颈，但没考虑到他的视力弊端有发挥型因素的或许性。另一名病眼疾者被找到的发挥型基因与斑驳卟啉综合症涉及联，学术界结果解释了病眼疾者和亲戚的神奇溃疡和遮蔽敏感性。其他九名参加者不不具发挥型效用。例如，两名病眼疾者有与癫痫异常涉及的人体内，但是心脏病的健康检查情况下。或许，但不用肯定，他们预见就会消失心脏弊端。工程建设主管公司总裁Jason Vassy说是：“对健康群体展开均基因分子生物学获了新找到，即只有某些基因人体内就会对健康引发确实影响。 这项学术界透过了一些局限性的证明，我们可以专业培训初级护理透过者适当地管理病眼疾者的分子生物学结果。”初级护理牙医在学术界开始时放弃了六个小时的专业培训，了解如何向放弃分子生物学的群体解释一页专门设计的基因测试统计数据。与发挥型科学家展开咨询是可行的，但不是必需的。初级护理牙医可以根据自己的判断来了解分子生物学群体的情况。分子临床实验室主任Heidi Rehm博士和指导基因量化的学术界部门Heidi Rehm博士提到：“我们难以置信地看到表观健康的群体也装载着少见发挥型的人体内效用。我们找到将近有五分之一的采样年轻人装载致产妇体内，这提到我们普通年轻人眼疾少见结核病的效用或许远高于过去所声称的。”然而，装载其中都一种人体内的群体最终前提就会持续发展视为结核病，这一点并不完均清楚。此外，学术界部门相当了组参加者，找到放弃基因分子生物学的病眼疾者并没发挥出高的焦虑往往。 相反，他们做了更多的照护健康检查，并在放弃其分子生物学结果后的六个月内平均减小了350多美元的照护护理额度。本学术界中都小采样量的经济区别无统计学意义。MedSeq工程建设调查报告部门提到，由于采样量较小，因此学术界结果应行事解释，因为该学术界是在一个学术照护中都心展开的，那些病眼疾者和初级护理精神科都不用亦然一般年轻人。他们还强调，装载发挥型效用标记并不意味着产妇有或一定就会持续发展该结核病。在健康年轻人中都找到这些效用logo前提真的就会透过健康或许，或将就会消除不必要的检测和原先程序来以引发更多的危害，都是很关键的待核实的弊端。芝加哥大学该学院的临床博士兼资深作者Robert C. Green博士强调：“均基因分子生物学和其他临床关键技术在日常临床实践中都的融合不具非常平淡无奇的期望，同时不具预测和卫生保健结核病的持续发展期望。但是，我们能够设计更多的实验以更好的量化结果，如MedSeq工程建设，能够扩大采样量，并在加长的时间内整理结果，以显示基因临床的均部持续发展期望。”值得注意典故：Jason L. Vassy et al， The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients， Annals of Internal Medicine (2017). DOI： 10.7326/M17-0188